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Descripteur en français: Atrophie optique héréditaire de Leber
Descripteur en anglais: Optic Atrophy, Hereditary, Leber
Descripteur en espagnol: Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Descripteur atrofia óptica hereditaria de Leber
Synonymes atrofia óptica de Leber hereditaria
Note d'application: Trastorno genético de causa materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que conduce a escotoma central y ceguera. Se ha asociado con mutaciones de sentido erróneo del ADNmt en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM;535000 (April 17, 2001))
Descripteur en portugais: Atrofia Óptica Hereditária de Leber
Synonymes: Atrophie optique de Leber
Neuropathie optique de Leber
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Code(s) d'arborescence: C10.292.700.225.500.400
C10.574.500.662.400
C11.270.564.400
C11.640.451.451.400
C16.320.290.564.400
C16.320.400.630.400
C18.452.660.670
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029242
Note d'application: A maternally linked genetic disorder that presents in mid-life as acute or subacute central vision loss leading to central scotoma and blindness. The disease has been associated with missense mutations in the mtDNA, in genes for Complex I, III, and IV polypeptides, that can act autonomously or in association with each other to cause the disease. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 36011
ID du Descripteur: D029242
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 08/07/2013
Atrophie optique héréditaire de Leber - Concept préféré
Concept UI M0333667
Terme préféré Atrophie optique héréditaire de Leber
Synonymes Atrophie optique de Leber
Neuropathie optique de Leber
Neuropathie optique héréditaire de Leber



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